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IMC:International Medical Center

着床前診断プログラムとは

IMCでは、現在日本で一般的に行われていない着床前遺伝子診断プログラムの受付を行っており、弊社IMCで日本語にて本プログラムをご案内しております。

着床前遺伝子診断を受けることにより、移植前に受精卵に関する様々な情報を得ることができます。

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着床前遺伝子診断とは何でしょうか?

着床前遺伝子診断あるいはPGD(Preimplantation Genetic Diagnosis)とは、着床前あるいは女性の体内で妊娠が起こる前に受精卵の遺伝子を診断する技術です。

これは体外受精の際に使われる技術で、胚移植を行ない、女性に妊娠を成立させる前に特定の遺伝病のない受精卵のみを移殖するように行われるものです。

この検査では、受精後3日目の受精卵から細胞を一つ取り出し、特定の遺伝子異常が見られないかどうかを遺伝学的に審査するものです。

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どの様な人がPGDを受けることができますか?

遺伝子異常のある子供を持つ危険性が非常に高いカップルすべてが対象となります。

嚢胞性繊維症あるいは筋ジストロフィーなど、特定の遺伝病をスクリーニングするためにPGDを利用するカップルもいれば、母親の年齢に関連して起こる可能性のあるダウン症候群などの様な遺伝病ではない病気を診断するために利用するカップルもいます。

着床前遺伝子診断 (PGD) を試みることができる遺伝病リスト ≫

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男女産み分け

PGDを行なう過程で、受精卵の性別が分ることもあります。胚移植時にはこの情報をお教えすることができますので、それによってどの受精卵を移植したいかを決めて頂くことも可能です。

ただし、どちらか一方の性別のみの受精卵を移植するということになると、最も生命力のある受精卵を選択することができなくなる可能性もあります。

IMCでは、男女に関わらず、妊娠成立の可能性の高い受精卵を移植することをお勧めしています。

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PGDはどの様に行なわれるのでしょうか?

女性には、卵巣を刺激して多くの卵子ができる様に、毎日薬剤を注射して頂くことになります。適切な時機を見計らって卵子は採取され、ラボラトリーで精子との受精が行なわれます。これが体外受精と呼ばれるもので、不妊カップルの治療として20年以上行なわれてきた安全な技術です。

受精の後、初期受精卵はラボラトリーで2日間分割を続けます。受精卵がおよそ8細胞まで分割されれば、検査は可能となります。ごく初期の受精卵は卵割球と呼ばれる同じ細胞の集まりです。これらの初期の細胞はすべて均一であるため、1つの細胞だけを取り出して検査を行なっても他の残りの細胞に影響することはありません。

この1つの細胞が摘出され、ラベルを付けられて、遺伝子検査ラボラトリーに送られます。この単一の細胞を用いて遺伝子異常があるかどうかの検査が行なわれます。

遺伝子検査ラボラトリーは、成長中の受精卵を管理している生殖医療ラボラトリーと連絡を取り、生殖医療センターに遺伝子に異常のなかった受精卵はどれかを伝えます。生殖医療担当医はこれらの受精卵を女性に移植し、胚移植9日後に妊娠判定テストが行われ、妊娠したかどうかが決定されます。

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確実に妊娠するのでしょうか?

いいえ。PGD検査なしで体外受精を行なったとしても、妊娠率は50%以上にはなりません。

妊娠の可能性を決定する要因には、女性の年齢、妊娠前のホルモン検査などの検査結果、過去の妊娠歴、検査されている遺伝病の状態等いろいろな要因があります。その上、生検の後に受精卵が成長しない可能性も残されており、またすべての受精卵についてうまく検査ができないこともあります。

こうした個別の特別な問題については、PGD検査コンサルティング段階で充分に話し合われることになります。

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双子あるいは三つ子を妊娠する可能性はありますか?

はい。体外受精ではその可能性が常にあります。この可能性については、患者様と生殖医療担当医との間で話し合うことになります。

また、これらの可能性および患者様の個人的な家族に対する考え方や状況に基づき、受精卵をいくつ移植するかを決める機会をもつことになります。

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これまでに何回のPGD検査が行なわれてきたのでしょうか?

多種類の遺伝子異常診断のために、世界中でこれまで何千もの受精卵についてPGDが行なわれてきました。最初のPGDが1988年にロンドンのハマースミス病院で行なわれてから現在まで2,500例以上の検査が行なわれてきました。

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PGDの代わりとなる検査はあるのでしょうか?

はい。検査する必要のある特定の遺伝子異常のある子供が生まれる危険が高くなっている場合には、PGDの代わりに妊娠中に行なう検査があります。これは産前診断と呼ばれるもので、2つの異なった検査のうちの1つが行なわれます。

絨毛採取(CVS)は妊娠10~12週に行なわれるもので、遺伝子の状態によって異なりますが、遺伝子検査の結果は1~4週間以内に分ります。

羊水検査は妊娠15週以降に行なわれる同様の検査です。検査結果が出るまでにかかる日数は同じです。しかし、胎児に遺伝子異常があると判明した場合、妊娠を中止するか、継続させるかどちらかの選択肢に限られてしまいます。遺伝子異常のない子供を養子にするという選択肢を選ぶカップルもあります。

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PGDの利点とは何でしょうか?

PGDの利点は、妊娠を成立させようとする際、女性の体内に遺伝子異常のない受精卵のみを移植できることにあります。

このため、PGD検査を行なった後の妊娠中検査で胎児の遺伝子異常が見つかることは非常に稀です。ゆえに妊娠が成立してしまってからご家族が妊娠を中止させるかどうかを決定せざるを得ないという様な状況に置かれることは殆どなくなるでしょう。

PGDはまた、片親の家系に著しい遺伝子異常がある可能性があるにも関わらず、当人がそれを調べるための検査を受けたくないという場合にも便利な検査です。

この様なカップルが、自身がその遺伝子を持っているかどうかは知りたくないが、その病気に罹っていない子供をもうけたいという場合には、PGDを受けることが1つの選択肢となります。

その病気の遺伝子のない受精卵のみを移植し、受精卵遺伝子検査の結果はそのカップルには知らされません。” 告知しない”PGDが可能となる例には、ハンティントン病、筋ジストロフィー、脊髄小脳変性症、そしてその他の検査可能な大人になってから発症する病気があります。

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PGDの欠点は何でしょうか?

いくつかあります。まず、必ず妊娠につながるかどうかが分らないことが挙げられます。

2つ目は、PGDは通常の妊娠をして妊娠中検査をするよりもかなり金銭的な負担が高くなることです。

3つ目は、この技術はまだ実験的な段階のものとみなされているため、必ずしも確実な診断が得られるとは限らないことです(検査は98%正確ですが、どの様な病気を検査するかによって異なります)。

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PGDの確実性についてはどうでしょうか?

全世界的に実施されたケースのうち、7例(1.8%)の誤診が確認されています。私共の提携しているラボラトリーでは、誤診が1例のみありました。この技術がまだ実験的なものと見なされていることは強調しておく必要があります。

PGDによって診断できるのは、受精卵中の特定の遺伝病1種類だけとなっています。PGDでは一度で複数の遺伝病を特定することが出来ないため、胎児が特定された以外の障害を持つことがないとは言い切れません。

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PGDを行なうことによって先天性障害を引き起こす危険性があるでしょうか?

これまで行なわれてきた例では、先天性障害の発生率は3~5%となっています。これはPGDを行なわなかった場合の乳児の先天性障害発生率と同じです。
前述した通り、これまでの研究で使用された出生数そのものは限られた数です。”特定の組織あるいは身体の一部になる”前の段階において受精卵から細胞が取り出されるため、そのような危険性は低くなっているはずです。

さらに、IVF治療を受けている女性に生まれた子供の先天性障害発生率に関する研究は広範囲に行なわれていますが、この危険性は増加していません。しかし、この危険性に関して効果的な研究を行なうためには、長期的な追跡調査が必要となるでしょう。

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PGDについてもっと知るためにはどうしたら良いでしょうか?

胚移植前の遺伝子検査を行なうかどうかの決定は重要で、複雑です。通常、PGDプログラムはいくつかの異なったステップから成り立っています。

PGD遺伝子カウンセラーと電話で話すのが最初のステップです。カウンセラーは一般的な情報を提供し、遺伝子に関する患者様の特別な状況から判断し、ラボラトリーがPGDを行なうことができるかどうかを決定します。医療記録と家族歴の詳細を送る様、指示されるかも知れません。

次の段階では、遺伝子カウンセラーとのPGDカウンセリングを予約します。このカウンセリングでは、およその時間的スケジュールと選択肢、正確性、インフォームド・コンセントなどを含めた、いろいろなPGDの側面について話し合います。

ここで検査を行なうことにした場合、次の段階は、遺伝子検査ラボラトリー部長との電話会議です。この会議は患者様の遺伝子カウンセラーが設定します。このカウンセリングの後にPGDを行なう決定がなされた場合には、プロセスができるだけ確実に成功する様、での話し合いと血液検査などの予備検査の予約が入れられます。

PGDを行なうことを選択した場合、体外授精投薬スケジュールが立てられ、開始されます。

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もっと詳しい情報を得るためにはどうしたら良いでしょうか?

PGD遺伝子カウンセラーと具体的に話を進めたい場合は、IMCに治療のお申込をいただき、個々のケースの内容に沿った具体的なご相談を行います。

その後、治療に疎お進みになることが決定し、実際の治療に入る前に、カウンセラーとご相談いただくため、渡米検診が必要となります。ご相談は、info@IMCbaby.comへ日本語でどうぞ。

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成功率について

着床前診断(PGD)プログラムの成功率は、最終的に移植される受精卵の質、つまりは生殖力によって異なります。

受精卵の質は主に卵子の質に依存するところが大きく、卵子の質は、採卵時の女性の年齢や卵巣機能の状態に大きく左右されます。一般的には、成功率が最良レベルなのは採卵時の女性の年齢が満32歳頃まで、そして加齢と共に成功率は少しずつ減少していきます。

着床前診断プログラムにおける採卵時の年齢制限は採卵する女性の満45歳の誕生日となっていますが、40代に入ると採取できる卵子の数が少なくなることもあり、着床前診断の適応となり得るほど卵子の数が得られないこともあります。女性の年齢や卵巣機能に加え、着床前診断では、問題なしと診断された受精卵が必ずしも一番生殖力のある受精卵であるとは限らないため、一般の体外受精プログラムに比べて、若干成功率は低くなることは明示しておきます。

IMC着床前診断プログラムでは、初回検診の際に、担当医からそれぞれのケースの成功率について説明を受けていただけます。