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IMC:International Medical Center

着床前診断プログラムとは

着床前遺伝子診断 (PGD) を試みることができる遺伝病リスト

着床前遺伝子診断(PGD)については、その個々のケースについてプログラムのお受け入れが可能かどうか個別に検討させていただいております。
同じ遺伝病であっても、個々のケースにより必要な情報の種類が異なることが多くあるためです。

お問い合わせの際は、差し支えない範囲で、遺伝病の名前と、発症あるいは保因者の方の続柄や現状なども以下のお問い合わせフォームにご記入ください。プライバシーは厳守いたします。
単一遺伝子異常による病気を含み、遺伝カウンセラーの指導のもと詳細検討することで初めてその個々のケースが着床前遺伝子診断適応の対象になるかどうかが判断できる場合が多くあります。そのような場合の検討は有料となります。もしも有料となる場合は、患者様に事前にその旨お知らせし、患者様がご希望になられた場合のみ、その後の手続きのお手伝いをいたします。

着床前遺伝子診断(PGD)では、二つのタイプの診断方法があります

1. 染色体異常を調べるタイプ

以下の原因から習慣性流産に悩まされている場合などに適応

● 転座  ● 欠失 ● 異数体 等 (ダウン症を調べる場合も、このタイプに含まれます)

2. 単一遺伝子異常によって起こる病気を調べるタイプ

2010年8月の時点で、着床前遺伝子診断(PGD)を試みることができる遺伝病のリストは以下の通りです。下記リストに名前が載っている遺伝病がご自身あるいはご自身のご家系にある方、または配偶者あるいは配偶者のご家系にあり、着床前遺伝子診断の施行についてご検討されたい方は、弊社IMCまでお問い合わせください。

極めて画期的なニュースとして、2010年より、単一遺伝子異常による遺伝病一種類を調べる際に、同時に染色体5種を調べるタイプの着床前遺伝子診断が可能になりました。
染色体5種は、13番、18番、21番、X、及びY染色体です。(代表的な染色体異常として、ダウン症が知られています。)遺伝カウンセラーによるカウンセリングの際に、この選択肢について指導を受けていただけます。

(ご注意)下記の単一遺伝子による遺伝病『全種類』の有無を、同時に一個の受精卵について調べることは、着床前遺伝子診断の現在の技術ではまだ不可能です。

遺伝病リスト

Adrenoleukodystrophy 副腎白質ジストロフィー
Amyotrophic Lateral Sclerosis 筋萎縮性側索硬化症
Becker Muscular Dystrophy ベッカー型筋ジストロフィー
Beta Thalassemia ベータ・サラセミア
Central Core Disease セントラルコア病
Centronuclear (Myotubular) Myopathy 中心核 (筋細管)筋障害
Cerebellar ataxia 小脳性運動失調
Charcot-Marie-Tooth Disease シャルコー・マリー・トゥース病
Chondrodysplasia Punctata 点状軟骨異形成症
(てんじょうなんこついけいせいしょう)
Congenital Aganglionic Megacolon 先天性巨大結腸
Conradi-Hunnerman Syndrome コンラーディ・ヒューネルマン症候群
Cystic Fibrosis 嚢胞性線維症
Duchenne Muscular Dystrophy デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Factor VIII Deficiency 第VIII因子欠乏症 ◆血友病A
Factor IX Deficiency 第IX因子欠乏症 ◆血友病B
Familial Spastic Paraparesis 家族性痙性不全対麻痺
Fragile X Syndrome 脆弱X症候群
Friedrich’s (Friedreich’s) Ataxia フリードライヒ運動失調症
Gardener (Gardner) Syndrome ガードナー症候群
Glycogen Storage Disease 糖原病
Happle Syndrome 点状軟骨異形成症
Hemophilia 血友病
Hereditary Motor-Sensory Neuropathy 遺伝性運動感覚性神経障害
Hereditary Spastic Paraplegia 遺伝性痙性対麻痺
Hers Disease ハース病 (糖原病VI型)
Hirschsprung Disease ヒルシュスプルング病
Huntington’s Disease ハンチントン舞踏病
Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyl Transferase (HPRT) Deficiency ヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠乏症
Ichthyosis 魚鱗癬
Ichthyosis Follicularis, Atrichia and Photophobia Syndrome IFAP症候群
Ichthyosis, Hepatosplenomegaly, and Cerebellar Degeneration 魚鱗癬、肝脾腫大症 及び小脳変性症
Ichthyosis, Follicular Atrophoderma Hypotrichosis & Hypohidrosis 魚鱗癬、小胞性虫食い状皮膚萎縮貧毛症と発汗減少症
Kallman Syndrome カルマン症候群
Kelley-Seegmiller Syndrome ケリー・シーグミラー症候群 遺伝性通風
Kennedy Disease ケネディー病
(Spinal Bulbar Muscular Atrophy = SBMA: 球脊髄性筋萎縮症)
Lesch-Nyhan Syndrome レッシュ・ナイハン症候群
Lou Gehrig’s Disease ルー・ゲーリッグ病
Mitochondrial Myopathy ミトコンドリア性筋障害
Myopathies 筋障害、筋疾患
(筋力低下を伴う筋原性疾患)
Myotonia Congenita 先天性筋強直症
Myotonic Dystrophy 筋強直性ジストロフィー
(Steinert’s Disease: スタイナート病)
Myotubular Myopathy 筋細管筋障害
Nemaline Myopathy ネマリン筋障害
Nephrolithiasis 腎結石症
Paramyotonia Congenita 先天性筋緊張性痙攣
Parkinson’s Disease パーキンソン病
Periodic Paralysis 周期性四肢麻痺
Peroneal Muscle Atrophy 腓骨筋萎縮症
Polycystic Ovary Syndrome 多嚢胞性卵巣症候群 (PCOS)
Prostate Cancer 前立腺癌
Retinitis Pigmentosa 網膜色素変性症
Sickle Cell Anemia 鎌状赤血球貧血
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy 球脊髄性筋萎縮症
Stein-Leventhal Syndrome スタイン・レーベンタール症候群
Strumpell Disease マリー・シュトリュンペル病 (強直性脊椎炎)
Tay-Sachs Disease テイ・サックス病
Thrombocytopenia 血小板減少症
Von Willebrand Disease フォン・ヴィレブランド病